Description
Présentation générale :
Les génodermatoses constituent un ensemble hétérogène d’affections héréditaires dont la gravité est variable, allant d’une faible morbidité à la mise en jeu du pronostic vital. Leur traitement est difficile en raison de leur nature génétique et le plus souvent se limite à des thérapeutiques symptomatiques. Le dermatologue doit savoir reconnaître ces maladies afin de permettre une prise en charge adaptée, notamment à la lumière des récents progrès thérapeutiques. Dans ce contexte, il joue un rôle essentiel dans le dépistage, le diagnostic, l’orientation spécifique et le suivi clinique des patients porteurs de ces maladies.
Objectifs :
Le but de cette FMC est d’exposer la démarche diagnostique et les modalités de prise en charge de certaines génodermatoses comme les neurofibromatoses, la maladie de Cowden, la sclérose tubéreuse de Bourneville et les ichtyoses. A partir de cas cliniques pédiatriques et adultes issus de nos Centres de Référence, une actualisation des avancées physiopathologiques et thérapeutiques sera également proposée.
Acquis souhaités :
A l’issue de cette FMC, le dermatologue saura faire le diagnostic de certaines génodermatoses. Il pourra orienter le patient selon sa pathologie et connaîtra l’importance du conseil génétique et de la prise en charge pluridisciplinaire. Il sera informé des avancées thérapeutiques et des futurs essais cliniques dans ces maladies.
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