Génétique du mélanome : actualisation et recommandations

Présentation générale :
La génétique du mélanome a fait d’importants progrès ces dernières années, avec l’identification de gènes de prédisposition à pénétrance forte ou intermédiaire: CDKN2A, CDK4, BAP1, MITF, ou à faible pénétrance comme MC1R. Ces découvertes ont modifié la prise en charge des formes héréditaires de mélanome et ont justifié l’élaboration de recommandations pour la pratique des tests génétiques et la prise en charge.


Objectifs :
- Faire une mise au point sur les principes cliniques et fondamentaux de l’oncogénétique et un rappel des connaissances en épidémiologie génétique du mélanome.
- Décrire les gènes impliqués dans la prédisposition au mélanome et la fonction des protéines qu’ils codent, l’état des connaissances et les incertitudes sur les différents risques.
- Détailler les tests génétiques pouvant être proposés, leurs indications, leur cadre réglementaire, l’organisation du conseil génétique chez les apparentés et l’intérêt des techniques spéciales d’examen anatomopathologique.
- Diffuser les recommandations d’un groupe d’experts pour la prise en charge et le suivi des patients.


Acquis souhaités :
- Savoir quels malades adresser à la consultation d’oncogénétique, pourquoi et comment.
- Connaître les conséquences des résultats du test génétique sur la prise en charge et le suivi, et les récentes recommandations élaborées dans le cadre du groupe de travail de l’INCa.


Au nom du Réseau Génétique du Mélanome de l’INCa représentant la SFD, l’ARED, la SFDP et le Groupe génétique et Cancer de la FNCLCC

Orateur(s) :
Marie-Françoise Avril
Brigitte Bressac de Paillerets
Florence Demenais
Arnaud de la Fouchardière
Eve Maubec
Nadem Soufir